第三代試管嬰兒一般可以排除地中海貧血、色盲、先天性白內障等遺傳疾病。三代試管嬰兒是一種新的診斷技術,用于幫助家庭進行基因診斷,可以發現遺傳性疾病,從而減少疾病在家庭中的傳播。通過三代試管嬰兒技術可以避免傳播的疾病包括神經系統疾病、遺傳性疾病和基因病變。
三代試管嬰兒可避免的遺傳疾病
1、 地中海貧血癥: 地中海貧血在廣東省、廣西省和海南省流行。如果父母雙方都患有地中海貧血癥,那么下一代患地中海貧血癥的概率非常高。如果患有這種疾病,醫生會建議通過三代試管嬰兒技術助孕。如今,通過三代試管嬰兒技術中的PGD技術,可以篩選出正常健康的胚胎,從根本上避免下一代也攜帶地中海貧血。
2、常染色體顯性遺傳病:常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不良、成骨不全、馬凡綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素瘤、胃腸道多發性息肉綜合征、先天性重癥肌無力等、 這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上,患者家族中每一代都可能出現同一種疾病,而且發病與性別無關,男女患者均可發病。這種顯性基因在常染色體上,患者家族中每一代都可能出現同一種疾病,而且發病與性別無關,男女患者均可發病。
3、常染色體隱性遺傳病:夫妻雙方都患有同一種嚴重的常染色體隱性遺傳病,如先天性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性等,都不宜生育,因為生下的孩子肯定都是同一種疾病的患者。理論上講,任何有明確致病基因的單基因疾病都可以通過 PGT 篩查,但由于該技術難度高、成本高,目前臨床上只能篩查有限的單基因疾病。而絕大多數染色體疾病都可以通過 PGT 對健康胚胎進行篩查。
4、唐氏綜合癥 據臨床統計,高齡產婦生出唐氏綜合征的可能性相對較高,但優生優育年齡的婦女也有可能生出唐氏綜合征患兒。患兒的主要特征是智力低下、身體發育遲緩、面部特征特殊。三重試管嬰兒 PGS 技術可以通過移植前的染色體篩查,避免懷上唐氏綜合征患兒。三代試管嬰兒是完全可以避免唐氏綜合癥的技術。
5、X鏈顯性遺傳病:這類遺傳病的顯性致病基因在x染色體上,患者中女性多于男性。女性患者與正常男性結婚,其后代中男女患病的幾率均為 50%。在男性患者和正常女性結婚的情況下,男孩全部正常,女孩全部患病。在這種情況下,可以篩選男性胚胎,通過第三代試管嬰兒移植,懷上男孩,可以保證是一個健康的寶寶。
6、X連鎖隱性遺傳病:這種遺傳病的隱性基因位于X染色體上,患者多為男性。如果男性患者與正常女性結婚,生下的男孩都是正常的,但女孩是攜帶者,攜帶者雖然不會發病,但成年后仍有生育問題,有可能生下患病的后代。如果女性攜帶者與正常男性結婚,兒子是攜帶者而女兒正常的幾率為 50%。
常見的疾病有血友病 A/B、紅綠色盲、進行性肌營養不良等。根據男女的不同情況,在第三代中選擇男孩或女孩,就可以避免這些疾病的發生。
7、多基因遺傳病:這類遺傳病病因復雜,遺傳幾率高,男女雙方的后代患病幾率都遠遠超過10%,危害比較嚴重。由于致病基因多,環境因素在發病中的作用也大,目前還無法通過 PGD 來判斷后代是否容易患病。
雖然沒有辦法對所有的遺傳病進行篩查,但第三代試管嬰兒技術已經發展起來,目前通過第三代試管嬰兒技術的運用,可以對遺傳病進行篩查篩選和檢測,最多可以確定125種遺傳病,如腎上腺發育不良、唐氏綜合癥、先天性白內障、血友病、腦積水、智力低下、色盲等。對于患有遺傳病和不孕不育癥的家庭來說,這是一個極佳的選擇。我們希望有此類生育問題的家庭都能成功懷孕,生下健康的寶寶。