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羊水穿刺10號染色體微重復3.2mb不正常,解決辦法在這里!

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羊膜穿刺術(shù)是懷孕期間一種非常重要的檢查方法,可以準確了解胎兒的生長發(fā)育,以及異常、染色體異常的風險,如果羊膜顯示10染色體基因片段微重復3.2mb,通常提示染色體異常,一般解決方案需要結(jié)合遺傳咨詢和胎兒實際情況,看看是否保留胎兒,或終止妊娠。


羊穿10號染色體微重復3.2mb是否正常

正常情況下,無創(chuàng)dna三體低風險,10號染色體重復異常,屬于異常情況,需要羊水穿刺。在這種情況下,需要進一步檢查胎兒是否有異常,如果有異常,具體異常區(qū)域在哪里。此外,根據(jù)您提供的無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果13、18、21三體都是低風險的,補充報告顯示,胎兒10號染色體16-23MB區(qū)域可疑重復約3.2MB區(qū)域,因此有必要進行羊水穿刺。


無創(chuàng)DNA檢測是近年來發(fā)展起來的胎兒染色體異常篩查技術(shù),可以檢測母親血液中胎兒的DNA,估計胎兒患有21、18、對于21三體的風險,21三體的檢出率可達98%以上。無創(chuàng)DNA檢查13、18、21三體的整體陽性預測值在70%以上,也就是說,如果無創(chuàng)DNA提示高風險,胎兒出現(xiàn)這三種染色體異常的概率在70%以上。


無創(chuàng)DNA檢查是所有基因組的檢測技術(shù),也可以發(fā)現(xiàn)其他染色體異常的可能性,其中染色體微缺失微重復檢出率未知,但補充報告顯示,染色體微缺失微重復的陽性預測值相對于21三體來說相對較低,只有20%左右,也就是說,如果無創(chuàng)DNA提示其他染色體微缺失微重復,所以胎兒異常的概率只有20%左右,很大概率下還是正常的,是假陽性的結(jié)果。


10號染色體微重復解決方法

胎兒10號染色體微重復,如染色體有明顯異常,建議盡快終止妊娠。正常胎兒有46對23對染色體。如果10號染色體重復,屬于嚴重的染色體異常,會導致胎兒發(fā)育異常、智力低下、器官畸形等異常。確認胎兒染色體異常需要羊膜穿刺術(shù),確認后應盡快終止妊娠。此外,當胎兒有基因微重復時,一般建議夫妻雙方進行相關(guān)檢查。如果這種微重復與夫妻一方的染色體有關(guān),可能表明致病性相對較小。


臨床上,一旦發(fā)現(xiàn)胎兒染色體微重復,請咨詢專業(yè)醫(yī)生進行判斷。根據(jù)現(xiàn)有的研究結(jié)果,首先確定微重復染色體片段是否包括導致胎兒功能異常和表現(xiàn)的重復基因。未來可能導致胎兒結(jié)構(gòu)或功能異常的微重復,終止妊娠;如果微重復沒有明顯的致病性,則無需終止妊娠。