地中海貧血(簡稱“地貧”),在國內是非常常見且高發的遺傳疾病之一。地貧這個遺傳疾病會遺傳給子代,且目前沒有辦法治療地貧的方法。有些夫妻聽聞三代試管技術可以優生優育,那么三代試管可以篩查掉地貧嗎?
三代試管可以篩查掉地貧嗎?是可以的,目前第三代試管嬰兒技術包括了:PGD(胚胎植入前遺傳學診斷,PGT-M:針對單基因病;PGT-S:針對染色體數目和結構異常)和PGS(PGT-A:針對胚胎染色體非整倍體檢測的胚胎植入前遺傳學篩查技術)。
其中,胚胎植入前遺傳學診斷(PGD/PGT-M及PGT-S)主要針對有遺傳缺陷的夫婦,通過精卵體外受精后,從胚胎中活檢數個細胞進行遺傳學檢測,選擇正常胚胎植入子宮,從而避免懷上有遺傳缺陷的胎兒。該技術的適應癥包括:
1、單基因遺傳病:α地中海貧血、β地中海貧血、α地貧+β地貧、脊髓性肌萎縮癥、耳聾、白化病、肝豆狀核變性、血友病、軟骨發育不全等;
2、染色體數目和結構異常:平衡易位,羅氏易位,臂間倒位等。
而胚胎植入前遺傳學篩查(PGS/PGT-A)是指在體外受精助孕的過程中,對胚胎23對染色體進行檢測,選擇染色體數目正常的胚胎進行植入,提高妊娠率,降低自然流產率和胎兒出生缺陷發生率。該技術的適應癥包括了:自然流產≥3次,或2次自然流產且其中至少1次流產物檢查證實存在病理意義的染色體異常患者;反復種植失敗(移植優質胚胎3次及以上,或移植不少于10個可移植胚胎)的患者;大于38歲且需要采取輔助生殖技術的患者。