目前我國約有5%的新生兒存在先天性疾病缺陷,而三代試管嬰兒技術的優(yōu)勢就得到了很好的體現(xiàn)。一些女性在做完三代試管嬰兒技術后,終于成功好孕了,開心的她們甚至忘記了做產(chǎn)檢,被醫(yī)生提醒后還感到很疑惑,為什么做三代試管嬰兒之后還得做羊穿?做三代試管嬰兒必須做羊穿嗎?
做三代試管嬰兒必須做羊穿嗎?必須的,之所以做羊穿主要是為了雙重保險。三代試管嬰兒是在胚胎植入子宮前,針對胚胎中的相應染色體異常或已知致病基因突變進行的排除性遺傳學檢測,這是一項全新的技術,而且只有微量胚胎細胞樣本(平均為3-5個細胞)用于檢測,檢測的將來發(fā)育成胎盤的滋養(yǎng)層細胞,不是發(fā)育成個體的胎盤細胞,可能有嵌合體情況,結(jié)果不能是百分之一百的準確,仍然會有誤診的情況。雖然誤診的情況很罕見,但試管嬰兒是珍貴兒,哪怕是非常之低比例的誤診也是需要排除的。
羊水穿刺其實并沒有大家想象中的可怕,風險也很低。但是做為一種侵入性檢查還是會讓很多寶媽們從心里感到畏懼,特別是一些年齡比較大的試管媽媽們,所以很多時候大家都選擇了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。然而三代試管的準媽媽們,醫(yī)生們一般都會建議做羊水穿刺而不是無創(chuàng)DNA。因為羊穿是指在胎兒出生前診斷胎兒是否患有某種遺傳性或先天性疾病的一種手段,對于預防和控制新生兒發(fā)病率具有重要的臨床意義。
因此,臨床上主要用于高危人群(高齡、血清學篩查陽性、無創(chuàng)篩查提示為高風險、單基因病PGT或染色體異常PGT助孕妊娠孕婦)的產(chǎn)前診斷。