血紅蛋白是高等生物體內(nèi)負(fù)責(zé)運載氧的一種蛋白質(zhì)。人體內(nèi)的血紅蛋白由四個亞基構(gòu)成，分別為兩個α亞基和兩個β亞基，在與人體環(huán)境相似的電解質(zhì)溶液中血紅蛋白的四個亞基可以自動組裝成α2β2的形態(tài)。血紅蛋白的每個亞基由一條肽鏈和一個血紅素分子構(gòu)成，肽鏈在生理條件下會盤繞折疊成球形，把血紅素分子抱在里面，這條肽鏈盤繞成的球形結(jié)構(gòu)又被稱為珠蛋白。血紅素分子是一個具有卟啉結(jié)構(gòu)的小分子，在卟啉分子中心，由卟啉中四個吡咯環(huán)上的氮原子與一個亞鐵離子配位結(jié)合，珠蛋白肽鏈中第8位的一個組氨酸殘基中的吲哚側(cè)鏈上的氮原子從卟啉分子平面的上方與亞鐵離子配位結(jié)合，當(dāng)血紅蛋白不與氧結(jié)合的時候，有一個水分子從卟啉環(huán)下方與亞鐵離子配位結(jié)合，而當(dāng)血紅蛋白載氧的時候，就由氧分子頂替水的位置。（摘自醫(yī)學(xué)百科）

　　血紅蛋白的四級結(jié)構(gòu)對其運氧功能有重要意義。它能從肺攜帶氧經(jīng)由動脈血運送給組織，又能攜帶組織代謝所產(chǎn)生的二氧化碳經(jīng)靜脈血送到肺再排出體外。

　　血紅蛋白結(jié)構(gòu)分子異常就會導(dǎo)致所謂的血紅病，其它因素，如缺少微量元素鐵等，也會導(dǎo)致血紅蛋白功能異常。地中海貧血(Thalassemia，簡稱地貧)，就是一種血紅蛋白病，是由于人類珠蛋白基因發(fā)生突變或者缺失，致使形成血紅蛋白的α鏈/非α鏈比例失調(diào)，而導(dǎo)致的一組遺傳性溶血性疾病。地貧在東南亞、地中海等地域常見。重型地貧患者依賴長期輸血維持生命，甚至胎死腹中或早產(chǎn)后死亡，但地貧也有輕型的，可能沒有臨床癥狀。

　　輕型地貧可無癥狀

　　地貧是常染色體單基因隱性遺傳疾病,理論上僅有一條來自父親或者母親的攜帶致病基因的染色單體是不會發(fā)病的，只有兩條染色單體上都攜帶同型地貧基因才會出現(xiàn)中重型地貧。重型地貧在患者身上有癥狀，輕型地貧的危害主要是可遺傳給下一代。如夫婦雙方攜帶同種類型的地貧基因，則胎兒有50%的幾率攜帶父親或母親地貧基因；有25%幾率同時攜帶父母地貧基因，出生后臨床癥狀重于父母，甚至于5歲前死亡。地貧目前尚無成功率高、費用普通家庭可接受的有效治療方法，地貧高發(fā)國家采取對育齡人群進(jìn)行地貧群體篩查的措施以降低重型地貧患兒出生率。

　　地貧是能夠預(yù)防的，目前主要通過婚檢、孕檢等階段，對夫婦雙方進(jìn)行地貧初篩和診斷。初篩的實驗方法主要有血細(xì)胞分析、紅細(xì)胞滲透脆性實驗、血紅蛋白電泳等一種或多種實驗方法聯(lián)合，初篩陽性的標(biāo)本，進(jìn)一步進(jìn)行基因分析診斷。

　　對于這種情況，可以通過輔助生殖技術(shù)中的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)來解決，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（preimpla ntation genetic testing，PGT）技術(shù)，就是所謂的第三代試管嬰兒技術(shù)。通俗地說，PGT技術(shù)就是對得到的胚胎取卵裂球或滋養(yǎng)層細(xì)胞等進(jìn)行檢測，排除攜帶異常染色體或異常基因的胚胎，挑選最優(yōu)質(zhì)的正常胚胎移植，從而獲得健康的寶寶的一類技術(shù)。（第三代試管嬰兒的科普微文見海南省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心公眾號3月12日《什么是第三代試管嬰兒技術(shù)？》）

　　通過輔助生殖技術(shù)受孕，相比自然懷孕的一個優(yōu)勢是可以促排多個卵泡，經(jīng)體外授精處理后，可供選擇的胚胎遠(yuǎn)不止一顆，我們知道攜帶同型地貧基因的夫婦，有25%的幾率將父母的致病基因同時遺傳給胎兒，但也有25%的幾率將父母正常的基因遺傳給胎兒，50%的幾率僅攜帶不發(fā)病父親或母親一樣的基因。父母的染色單體分配給下一代是隨機(jī)的，每個胚胎為正常的幾率不變的，胚胎數(shù)量越多，出現(xiàn)正常、僅攜帶父親或母親致病基因的胚胎數(shù)目就越多，通過檢測，選出基因正常、可利用的胚胎就越多。挑選好胚胎移植，可以避免懷上重型地貧患兒；避免因多次懷重型地貧患兒帶來的引產(chǎn)、刮宮等對母親損傷性較大的手術(shù)。