染色體異常并不罕見，大約人群中每五百人就可能有一人是染色體易位，而且染色體異常的發(fā)生沒有性別的差異，男性和女士均可發(fā)生。我們都知道染色體是人類攜帶遺傳信息的物質(zhì)，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，是細(xì)胞核中載有遺傳信息重要物質(zhì)。也就是我們常講的DNA或基因。

正常的男女都各有23對(即46條)染色體。而卵子和精子各自回?cái)y帶來自父母的23條染色體，但他們相遇并結(jié)合形成胚胎則又變成23對染色體。 這樣的機(jī)制，保證人類的遺傳基因可以代代相傳。

那么什么是染色體異常呢?

染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常。也就不是23對染色體，可能其中一對染色體多一條。或者某條染色體上面的遺傳信息的重復(fù)、缺失。由染色體異常引起的疾病都稱之為為染色體病。

現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，可怕的是染色體病是可以遺傳給后代的，常可造成嬰兒先天愚型、先天性畸形、以及癌腫等。常見的有唐氏綜合征及貓叫綜合征。

不僅如此，染色體異常的胚胎更容易造成女性妊娠失敗，形成流產(chǎn)。據(jù)研究表明女性早期流產(chǎn)中約有50%～60%是由染色體異常所致。

那么該如何有效預(yù)防染色體異常呢?

現(xiàn)在最新試管嬰兒技術(shù)—胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)可以很好地解決這個(gè)問題。

PGS(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)即在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。