很多熟人醫生說懷孕不用做無創DNA原因有很多,其中孕周小于12周、夫妻雙方有明確的染色體異常、近一年之內,接受過異體輸血、免疫治療、異體細胞移植等情況、有基因病的家族史或夫妻雙方本身基因有問題、孕期合并有惡性腫瘤等,都不用做無創,這些情況下做無創DNA具體的準確性還有待考證。
醫生熟人說不用做無創的原因
無創DNA,學名叫無創性胎兒染色體產前檢測,通過孕婦外周血中胎兒游離DNA的分析與檢測,對胎兒常見染色體非整倍體異常進行篩查的一種方法,而為什么婦科熟人醫生不建議做無創dna檢查呢?其實原因就是不適合,一共有七種孕婦是不建議做無創dna檢查的,如下:
1.孕周小于12周:國家指南和規范,推薦檢查孕周是12周-22周+6天。如果孕周較小,會導致胎兒DNA濃度較低,造成檢測失敗的風險增加;
2.夫妻雙方之一,有明確的染色體異常;
3.近一年之內,接受過異體輸血、免疫治療、異體細胞移植等情況,由于外源DNA的干擾,可能會影響無創DNA檢查的準確性;
4.產前超聲檢查,發現有明確的胎兒結構畸形,這種情況,適合于進行產前診斷介入性的羊水穿刺檢查,來明確胎兒是否真正有問題;
5.有基因病的家族史或夫妻雙方本身基因有問題,這種情況下,常規的無創DNA是不能檢查單基因病的;
6.孕期合并有惡性腫瘤:腫瘤釋放到母體當中的DNA,也會干擾無創DNA的檢測結果,相對來說這種情況是比較少見的;
7.醫生認為其他的特殊情況,有必要進行介入性產前診斷的。
在進行無創DNA產前篩查時,寶爸和寶媽們應該第一時間到遺傳咨詢門診,進行相應的咨詢。在醫生的建議和指導之下,進行相應的檢查。
無創dna檢查的準確性
無創DNA是一種產前篩查方式,相對于唐氏篩查,其敏感性和特異性高,準確率也高,對于21-三體,18-三體和13-三體篩查的準確率分別可以達到99%,97%和91%,且假陽性率低,適合于年齡大于35周歲的孕婦或者唐氏篩查為臨界風險的孕婦。
除了準確率以外,還有其無創性,與羊水穿刺相比,無創DNA檢查是抽血檢查,不會增加胎兒的丟失率。但是無創DNA并不能代替羊水穿刺,雖然其準確率高,但是也不能確診,一旦無創DNA有一項或多項為高風險,應該進一步做羊水穿刺來明確。
對于唐篩高風險的,在沒有羊水穿刺的禁忌癥時,醫生首先建議的是做羊水穿刺。唐篩臨界風險的,可以選擇做無創DNA檢測,但如果無創DNA檢測出高風險的,最終還是要進行羊水穿刺來確診。
懷孕有沒有必要做無創
孕婦是否有必要做無創DNA,需要根據自身的情況進行綜合考慮,如果自身的體質比較弱,在正常年齡進行懷孕,而且沒有高危因素,而且胎兒的體積比較小,此時可能不會對胎兒的身體發育造成影響,所以一般不需要做無創DNA的。
唐氏篩查高危或是本身是高齡孕婦,可以選擇進行無創DNA。另外,需要注意的是,在臨床上,診斷的金標準是羊水穿刺,而不是無創DNA。如果有唐氏篩查高危或者高齡時,也可以根據情況選擇羊水穿刺來進行判斷。