特納氏綜合癥又叫Turner綜合征，一般指的是先天性卵巢發(fā)育不全。該疾病是因?yàn)槿旧w缺失而導(dǎo)致的一種比較常見的性發(fā)育異常病，其致病基因是由母親攜帶，男女均可患病。

其實(shí)特納氏綜合癥是一種比較常見，但一直沒有得到足夠重視的疾病，該病的發(fā)病率為活產(chǎn)新生女嬰的1/2500～1/4000。在自發(fā)流產(chǎn)胎兒中有18%～20%為患有特納綜合征的胎兒，患有特納綜合征的胎兒99%以上流產(chǎn)。

由于是先天性染色體缺失導(dǎo)致的，所以目前并沒有能夠有效針對(duì)特納氏綜合癥的治療方法。最好的就是早期做好病因預(yù)防，防止染色體畸變，對(duì)患兒進(jìn)行早期治療促進(jìn)發(fā)育，以防后患。

特納氏綜合征發(fā)病原因是由于染色體異常而導(dǎo)致的，該病的致病基因由母親攜帶，可能是因?yàn)楸緫?yīng)遺傳自母親單一的X染色體缺失，隨后由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成。

大多數(shù)女孩都有著兩個(gè)性染色體，被稱作X染色體，而患有特納氏綜合征的女性其中一個(gè)X染色體可能缺失、不完整或遭到了損壞。

Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。特納氏綜合癥臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體中哪一種細(xì)胞系占多數(shù)而異。正常性染色體占多數(shù)，則異常體征較少；反之若異常染色體占多數(shù)，則典型的異常體征較多。

患有特納綜合癥的人一般是因?yàn)槠渲械囊粭lX染色體缺失或者結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的，臨床中最常見的染色體核型是45X，針對(duì)特納綜合征的診斷方法分為臨床特征辨別和染色體核型檢查，詳細(xì)如下：

首先觀察是否患有特納綜合癥可通過一些臨床癥狀，主要表現(xiàn)為幼年期身材矮小、生長(zhǎng)遲緩、第二性征發(fā)育遲緩等癥狀，當(dāng)出現(xiàn)這些癥狀時(shí)就需要考慮到是否是患有此病。

除了觀察一些幼年期的臨床特征外，是否患病會(huì)首先進(jìn)行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的細(xì)胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結(jié)構(gòu)異常尚需通過分帶技術(shù)了解缺失或易位部分的染色體。

在平常的一些檢查中，除了通過臨床表現(xiàn)鑒別以及染色體核型檢查外，還會(huì)通過一些檢查確診，如實(shí)驗(yàn)室檢查（激素水平檢測(cè)、染色體檢查、骨密度檢查）和其他輔助檢查（陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查）等。

其實(shí)并非所有特納綜合征的女孩都有典型的外貌體征，同時(shí)越早診斷對(duì)于患者的綜合治療越有利，以下是一些特納氏綜合癥真人照片：

患有特納氏綜合征的人群常表現(xiàn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。患者往往出生后會(huì)身高增長(zhǎng)緩慢，成年期身高約135-140cm。此外，還能有以下體征：

患兒外生殖器發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。一般來說大部分特納綜合征患者智力正常，常會(huì)因?yàn)樯L(zhǎng)遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診進(jìn)行針對(duì)性治療。其血清 FSH、LH 在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。

特納氏綜合癥是一種因?yàn)榛蛉毕荻鸬南忍煨约膊。虼耸菦]有辦法完全治愈的。目前針對(duì)于特納氏綜合癥的治療方法多是在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育，并不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，使患者恢復(fù)生育功能。

越早發(fā)現(xiàn)Turner綜合征并采取方法進(jìn)行治療，才能盡可能降低影響。針對(duì)特納氏綜合癥的治療方法目前主要有兩種，具體如下：

1、應(yīng)用生長(zhǎng)激素促生長(zhǎng)至理想升高，一般在配合使用雌激素和雄激素來進(jìn)行治療。雌激素在12歲之前不用，最好在15歲后用，用雄激素促進(jìn)身高，應(yīng)在8歲后再用，一般在11歲左右用；

2、到青春發(fā)育年齡可以應(yīng)用促性腺激素及雌激素來使其女性性征發(fā)育，如果子宮卵巢無明顯異常，可能會(huì)有月經(jīng)來潮；

治療特納氏綜合癥是一個(gè)較為長(zhǎng)期的過程，期間的費(fèi)用并不低，一般應(yīng)用國(guó)產(chǎn)生長(zhǎng)激素每年大概需3-4萬元，具體根據(jù)體重看需要多大劑量。

Q：特納綜合癥男孩會(huì)得嗎？

A：特納綜合癥遺傳自母親，因?yàn)槿笔б粭lX染色體的導(dǎo)致的先天性疾病，該病癥男女皆會(huì)患病，本病除身高、體重落后外，可伴心臟、腎臟畸形等。