一對夫婦已經結婚6年了，但他們一直不孕，這讓他們的妻子開始擔心，所以她來到醫院做檢查，但結果顯示，這個女人的生育能力是正常的，在她的檢查沒有問題后，她的妻子帶她的丈夫去醫院做檢查。這不檢查不知道檢查嚇了一跳，丈夫和自己的床枕頭，染色體實際上是一個女人。

當丈夫來到醫院時，丈夫的外表對醫生產生了影響。男人身材中等，皮膚白嫩細膩，說話溫柔。乍一看，他是個溫柔的人。

醫生還了解到，除了加班，丈夫平時生活規律，沒有壞習慣，夫妻生活正常。然而，我已經結婚六年了，但我從來沒有懷過孩子。

醫生對該男子進行了相關的男性檢查，精液分析顯示該男子沒有精子。為了進一步確定丈夫是否有其他問題，醫生安排男子進行染色體核分析，Y染色體微缺失基因檢測、6項內分泌檢測等。

染色體檢查結果顯示：男性染色體核型為46，XX，屬于女性染色體核型，正常男性染色體核型應為46，XY。盆腔B超顯示精囊和前列腺，未發現子宮和卵巢。

其他檢查顯示Y染色體全部缺失，內分泌檢查顯示，LH、FSH顯著增加，提示生精功能障礙。結合男性的癥狀和檢查結果，男性被診斷為XX男性綜合征。

這個結果讓妻子看起來很驚訝。沒想到，和她同床共枕這么多年的丈夫，染色體其實是女人，患了這么罕見的病。現在女人最關心的是什么病？能治好嗎？對生育有什么影響？

1、什么是XX男性綜合征？

XX男性綜合征是一種罕見的性分化異常疾病，是指 46, XX 新生兒性反轉男性的發病率約為1/20 000。這類患者多為正常男性表型，多在婚后多年不孕就診過程中發現。

男性染色體表型為46，XX，性反轉綜合征是一種性反轉綜合征。性反轉綜合征是指性分化異常導致不同程度的性別畸形。這種性分化異常是由決定性別的控制基因異常引起的，表現為表型性別不確定的中間狀態，或表型性別與性腺性別或遺傳性別之間的矛盾。性畸形分為兩類，即真性畸形和假性畸形。

本病的診斷主要以核分析為基礎： 46, XX ， X 染色質陽性。精液檢查顯示精子少或無精子。睪丸組織學檢查顯示曲精小管發育不良。 XX 男性綜合征必須排除三種疾病： Klinefelter 綜合征、腎上腺皮質增生引起的女性假性畸形、核型為 46, XX 真兩性畸形。

病因尚不清楚，主要見于男性。其臨床表現為：皮膚細白，陰毛稀少，外陰完全男性化，陰莖嬌小， 9% 患者伴有尿道下裂和隱睪，兩側睪丸較小。約 1/3 患者乳房女性化。外生殖器性別難以區分15%~20%的患者。喉結、胡須、腋毛可稀疏。一般無智力障礙和明顯軀干畸形。少數病例有家族史。青春期前，血漿睪酮和促性腺激素水平與正常男孩無差別。青春期過后，前者減少，后者增加。

2、這種病能治好嗎？對生育能有什么影響？

這種疾病的治療主要是對癥治療。為了維持男性性征需要雄激素替代療法，使用長期制劑，內分泌科醫生需要定期隨訪，通過前列腺大小、激素水平和前列腺特異抗原來監測治療效果。根據患者的個人情況和意愿進行性器官整形手術。

患者的生育選擇有限，生育能力問題不能通過治療直接解決，因為男性是染色體異常引起的男性不育，自然生育無法實現。只有輔助生殖技術，如人工受精或試管受精。